如何簡便有效篩查先心病
作者：天榮醫療 發布日期：2018-09-26
先心病發病率為1%左右，其中1/3是重癥先心病。重癥先心病包括兩大類，一類為危重先心病，如果在新生兒期不干預會死亡，另一類為嚴重先心病，如果在1歲以內不干預會死亡。
新生兒篩查的目的就是在早期發現重癥先心病。西方國家研究顯示，若不進行篩查，出產科前新生兒危重先心病漏診率可達30%。延遲診斷導致新生兒死亡率為8.8%，3個月時死亡率50.6%。而及時診斷可使3個月時死亡率降至20%。我國尚無相關數據。以往研究發現235例危重先心病患兒出生后漏診率達73%。
建立先心病篩查、診斷、干預體系是當務之急
2012年起美國開始立法，到去年年底美國已有31個州立法，要求對新生兒進行心臟聽診+脈搏血氧飽和度（POX）篩查。相關研究已證實早期篩查的有效性。
為了解POX篩查是否適合我國國情，以及對于無右向左分流的嚴重先心病患者如何進行篩查，從2011年8月1日至2012年11月30日，在全國20家醫院開展了多中心研究。
研究主要包括篩查、診斷、以及評估和干預3個部分，分別由新生兒科醫生、心臟超聲科醫生以及心臟科醫生來進行。篩查評估指標共7項，在出生后6~72小時進行，包括家族史、特殊面容、呼吸急促、紫紺、其他先天異常、心臟雜音以及POX。篩查中任何一項陽性即行超聲心動圖檢查，對于沒有陽性項目者，1年內進行回訪。
結果顯示，在122738名接受篩查的新生兒中，無癥狀者為120707名，有癥狀(有呼吸急促和紫紺)者為2031名。
無癥狀者進行POX篩查和臨床評估后，在3582名篩查陽性者中有874例確診為先心病，而在117125名篩查陰性者中也有171例確診為先心病。
有癥狀者在接受超聲心動圖檢查后，也進行POX篩查和臨床評估。在135名篩查陽性者中有24例確診為先心病，在1896名篩查陰性者中有2例確診為先心病。
研究結果
心臟聽診+脈搏血氧飽和度（POX）篩查先心病可靠有效，優勢在于：篩查時間短（2-3分鐘）、敏感度和特異度大幅提高！危重先心病患者，單純用POX篩查敏感度是83.6%，特異度為99.7%。單純用臨床評估，敏感度77.4%，特異度97.3%。兩者結合，敏感度達到93.2%，特異度97.1%。
對于重癥先心病患者，單純用POX敏感度為58.7%，特異度99.7%;單純用臨床評估敏感度81.3%，特異度97.4%，兩者結合敏感度提高到90.2%，特異度為97.3%。
完成7項指標篩查一般需要8~10分鐘，而結合心臟雜音聽診和POX，篩查時間可縮短到2~3分鐘，重癥和危重先心病篩查敏感度分別為90.2%和93.2%，特異度分別為97.6%和97.7%。
